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1、遗传学因素
研究发现,单卵孪生子的同病率高于双卵孪生子。孤独症的单卵双生子同病率为82%,双卵双生子同病率为10%。患儿家中有孤独症患者的较一般家庭中多,孤独症同胞及双亲的存在类似的认知功能缺陷和特定的人格特征,这些都表明孤独症的发病存在遗传学基础。
2、生物学因素

患儿具有围生期损害史者较正常出生婴儿多,包括先天性风疹、巨细胞病毒感染、早产、难产、产伤、窒息等。孤独症患儿发生癫痫者较多(10%-15%),脑电图多有异常。研究发现,患儿左颞叶角部扩大者较多,提示大脑中颞叶可能有病变存在。
3、生化因素
孤独症患儿的多巴胺、5-羟色胺可增高,血浆中肾上腺素和去甲肾上腺素增高、阿片等神经递质异常,但缺乏特异性;脑组织发现小脑部位有神经细胞迁移的异常,浦肯野氏细胞数量的减少。另有研究报告孤独症可能与大脑边缘系统、杏仁核、海马回有关。还有研究认为孤独症与其出生后di一年内的脑生长速度过快有关。